Alexa De Blois El 21 de Marzo es el día mundial del Síndrome de Down, una alteración genética que se da en uno de cada 750 nacimientos en el mundo. Puesto que ayer fue el día mundial del Síndrome de Down, he pensado que estaría bien arrojar algo de luz sobre este síndrome que afecta a unos 6 millones de personas en el mundo.
¿Cuál es la causa del Síndrome de Down?
Como ya he introducido anteriormente, el Síndrome de Down es una alteración genética del cromosoma 21. Normalmente, los cromosomas se dividen en 23 pares (46 cromosomas). En este caso, el cromosoma 21, en vez de tener un par de cromosomas, tiene 3. Por ello, es conocido también con el nombre de trisomía 21.
No existe “culpable” de este síndrome ni se puede prevenir, aunque se ha comprobado que la edad avanzada en la madre es un factor de riesgo, ya que el número de casos crece exponencialmemte conforme aumenta la edad de la progenitora (por ejemplo, en madres de edades comprendidas entre los 15-29 años la incidencia es aproximadamente de 1 por cada 1500, mientras que en madres con edades comprendidas entre 35-39 años es de 1 por cada 385 o en madres de 45 años es de 1 por cada 30).
Éste síndrome se da en 1 de cada 700 nacimientos en el mundo, y no distingue clases, etnias o países.
¿Cúales son las principales características?
La alteración genética produce diferentes resultados dependiendo de cada persona, aunque todos tienen en común cierto grado de discapacidad cognitiva (de hecho, las personas con Síndrome de Down representan el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva) así como características físicas reconocibles:
- Retraso del crecimiento
- Extremidades cortas
- Paladar ojival
- Hioptonía (o flacidez)
- Puente nasal deprimido
- Cuello corto
- Etcétera
Cada uno de los rasgos físicos y cognitivos son diferentes en cada una de las personas afectadas por la trisomía 21, igual que lo somos cada uno de los que no estamos afectados por el Síndrome de Down. Es decir, más allá de los rasgos comunes de la alteración genética, tienen la misma carga genética procedente de sus padres que cualquiera, por lo que se parecen a ellos físicamente, en comportamiento, etcétera.
No hay tratamiento para el Síndrome de Down…
No es una enfermedad y, por lo tanto, no hay tratamiento, pero sí se ha demostrado que una estimulación temprana y un entorno adecuado, aumenta la capacidad cognitiva y mejora la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down.
…Pero sí para sus enfermedades asociadas
A pesar de ser más conocido probablemente por sus características físicas y su asociación a una discapacidad cognitiva, también se asocian a la tendencia a sufrir ciertas patologías.
Cardiopatías: Aproximadamente la mitad de personas con SD, padecen cardiopatías congénitas (de nacimiento). Algunas veces simplemente se mantienen bajo vigilancia y en algunos casos es necesaria la cirugía.
Alteraciones gastrointestinales, trastornos tiroideos, de la visión o de la audición, también tienen más incidencia en personas con Síndrome de Down que en el resto de la población. Su esperanza de vida es de 60 años ( y subiendo) en países con un buen acceso a la sanidad.
Una Vida “Normal”
La estimulación temprana (antes de los 6 años) y cerca de sus famílias es lo que ha demostrado ser más efectivo para su desarrollo cognitivo. De hecho, la mayoría (el 90%) pueden acudir a colegios habituales por lo menos hasta la etapa primaria y, en muchos casos, en secundaria y formación profesional. Un conocimiento profundo del Síndrome y de las diferentes capacidades y habilidades educacionales que poseen son claves para desarrollar todo su potencial. Por ejemplo, tienen mayor capacidad visual que auditiva, y su capacidad comprensiva es superior a la expresiva. Aquello en lo que sufren cierta obstaculización, queda compensado por algún otro mecanismo. Por ejemplo, la dificultad o retraso en el lenguaje, se compensa con el lenguaje no verbal (miradas, señas, sonrisas…) En definitiva, si bien necesitan ciertos cuidados especiales y una enseñanza algo personalizada, con altas dosis de estimulación, cariño y comprensión, son capaces de integrarse perfectamente a su entorno y, lo que es mejor y más importante, ser tan o más felices que cualquier otra persona 🙂
Lo que siempre me ha preocupado es la reacción de la sociedad cuando se enfrenta a una situación delante de una persona con este síndrome. Hay un rechazo explícito o no. Un no saber cómo comportarse cuando nuestro interlocutor lo sufre. La naturalidad muchas veces desaparece.
Sin embargo, muchos de ellos se desenvuelven bien en tareas sencillas y se caracterizan precisamente por realizar eficazmente su cometido.